xGEN EXOME RESEARCH PANEL V2

全外显子组测序(Whole Exome Sequencing, WES)是指利用序列捕获技术对基因组外显子区域捕获并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。对外显子区域的全面分析有助于检测出和疾病相关的编码区突变,从而研究DNA变异对正常生理机制与疾病发病机制的影响。全外显子组测序具有诸多优势,可在多种应用中识别变异;实现编码区域的全面覆盖。同时,提供了一种经济的全基因组测序替代方法,与全基因组测序相比,数据集更小、更易于管理,可以更快、更容易地进行数据分析。

产品详情

 

全外显子组测序(Whole Exome Sequencing, WES)是指利用序列捕获技术对基因组外显子区域捕获并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。对外显子区域的全面分析有助于检测出和疾病相关的编码区突变,从而研究DNA变异对正常生理机制与疾病发病机制的影响。全外显子组测序具有诸多优势,可在多种应用中识别变异;实现编码区域的全面覆盖。同时,提供了一种经济的全基因组测序替代方法,与全基因组测序相比,数据集更小、更易于管理,可以更快、更容易地进行数据分析。

 

IDT xGen Exome Research Panel v2 覆盖 34 Mb 的人类基因组,包括 415,115 条单独合成的探针。这些探针按照 ISO 13485 标准制造并单独进行质量控制评估。

 

如下图使用DNA文库试剂盒对100ng人类基因组DNA建库,然后使用xGen Exome Research Panel v21杂或12杂进行全外显子靶向捕获富集。富集文库在Illumina NextSeq仪器上测序并抽平到5Gb。数据表明平均靶向覆盖率为94.7%,平均目标覆盖为64.5X,重复率为3.3%

 

批间差异小,减少重复验证

 

如下为使用 100 nd DNA 构建文库,并在 8-plex 混杂水平进行捕获。两个不同的用户分别在不同日期和不同地点进行捕获。IDT xGen Exome Research Panel v2的线性回归线与预测的完全相关线高度接近,其中r2 值为 0.76

*本产品仅限科研使用,不可用于临床诊断流程